Ulusal Fenilketonüri Günü

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350- 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Akraba evliliklerinin yüksek oranda olması bu hastalığın ülkemizde yüksek görülmesine neden olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının sıklığını tespit etmek ve uygun vakalara mama desteği sağlamak amacıyla ülkemizde ilk tarama çalışmalarına Sağlık Bakanlığı tarafından 1987 yılında başlanmıştır.